4 Jenis Penyakit Genetik yang Diturunkan

Seringkali, penyakit genetik disebut juga sebagai penyakit yang diwariskan atau diturunkan. Penyakit jenis ini memang umumnya dialami oleh orang-orang dengan anggota keluarga yang memiliki riwayat penyakit serupa.

Akan tetapi, beberapa kelainan genetik juga bisa terjadi tanpa adanya riwayat keluarga. Penyakit genetik terjadi karena adanya mutasi gen yang terjadi secara acak dan dipicu oleh faktor lingkungan.

Jadi, tidak semua kelainan genetik adalah penyakit yang diwariskan dari orang tua. Penyakit ini berbeda dengan penyakit keturunan.

Jenis-jenis penyakit genetik yang diturunkan

Ada beberapa jenis penyakit genetik yang bisa diturunkan atau diwariskan dari orang tua. Jenis penyakit tersebut antara lain:

  • Kelainan gen tunggal

Turunan gen tunggal disebut juga dengan warisan monogenetik. Jenis ini dialami bila terjadi perubahan atau mutasi pada turunan DNA dari satu gen saja. Dengan kata lain, terjadi kecacatan pada satu gen tertentu dengan pola keturunan yang sederhana dan dapat diprediksi.

Pewarisan genetik untuk kelainan gen tunggal memiliki pola yang berbeda. Salah satunya terlihat pada pewarisan autosom dominan, dimana hanya satu salinan gen yang mengalami kelainan, sementara salinan gen yang lainnya tetap sehat.

Beberapa contoh penyakit yang terjadi akibat kelainan gen tunggal adalah sindrom Marfan, penyakit Huntington, hemochromatosis, thalasemia alpha dan beta, anemia sel sabit, dan lain sebagainya.

  • Gangguan multifaktorial

Gangguan yang satu ini merupakan penyakit kompleks, disebabkan oleh perubahan beberapa gen. Seringkali, perubahan gen ini terjadi ketika ada interaksi kompleks dengan faktor lingkungan atau gaya hidup tertentu, seperti pola makan dan kebiasaan merokok.

Baik faktor lingkungan maupun mutasi gen sama-sama berkontribusi dalam menyebabkan jenis penyakit genetik ini. Salah satu contohnya adalah kanker, diabetes, obesitas, tekanan darah tinggi, dan penyakit jantung.

Seringkali, gangguan multifaktorial juga dikaitkan dengan sifat yang diwariskan, seperti sidik jari, tinggi badan, warna mata dan kulit.

  • Kelainan kromosom

Kelainan kromosom merupakan kelainan yang terjadi akibat perubahan yang terjadi pada jumlah atau struktur kromosom. Biasanya, perubahan ini terjadi karena adanya pembelahan sel.

Kromosom adalah sebuah struktur dalam tubuh yang terdiri atas DNA dan protein. Kromosom ini terletak pada inti di setiap sel tubuh. Jumalh atau struktur kromosom yang tidak normal akan menyebabkan penyakit kelainan genetik.

Sebagai contoh, down syndrome merupakan salah satu penyakit kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21. Padahal,  jumlah kromosom 21 yang normal tidak mencapai tiga.

  • Kelainan Mitochondrial

Jenis penyakit genetik yang satu ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nukleus mitochondria. Mitochondria dapat menampung 5 sampai 10 potongan DNA melingkar. Biasanya DNA mitochondria selalu diwariskan dari ibu karena mitochondria dilindungi oleh sel telur.

Contoh penyakit jenis kelainan mitochondrial adalah epilepsi mioklonik, ensefalopati mitokondria, dan Leber’s hereditary optic atrophy.

Keempat jenis penyakit genetik di atas merupakan kelainan genetik yang diwariskan. Saat seseorang mengalami kelainan genetik akibat faktor keturunan, kelainan gen dapat menentukan apa jenis penyakit genetik yang diderita.

Akan tetapi, kelainan genetik tidak selalu diturunkan atau diwariskan. Anda perlu melakukan pemeriksaan dan melakukan konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan pemahaman lebih lanjut mengenai kelainan genetik yang Anda derita.

Penyakit genetik yang terjadi tanpa diturunkan bisa saja dipicu oleh paparan tertentu dari kondisi lingkungan akibat kebiasaan atau pola hidup penderitanya.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *